Génomique fonctionnelle
Equipe :
Sandrine Baghdoyan : Ingérieur de Recherche (INSERM)
Delphine Laustriat : Chercheur associée (CECS)
Jacqueline Gide : Ingénieur associé (CECS)
Laëtitia Barrault : Ingénieur associé (CECS)
Karine Giraud-Triboult : Ingénieur associé (CECS)
Cette équipe développe des outils technologiques dédiés à l’étude de maladies monogéniques. Depuis sa création, l’équipe travaille sur la Dystrophie Myotonique de type 1 (DM1) ou maladie de Steinert, affection neuromusculaire héréditaire entraînant une myotonie et une atrophie musculaire.
Les recherches consistent à réaliser l’extinction ou la surexpression systématique de gènes humains dans une progénie de cellules mésodermiques issues de cellules hES porteuses de la mutation causale de cette maladie en vue de tester leur effet sur le phénotype mutant DM1. Le projet vise ainsi à identifier des gènes candidats capables d’aggraver ou réduire l’expression de phénotypes mutants dans ces cellules. Ces gènes sont alors étudiés comme autant de cibles potentielles pour le criblage de composés chimiques potentiellement thérapeutiques. Afin de valider l’implication de tels gènes dans la maladie, l’équipe développe en parallèle une lignée de cellules hES génétiquement modifiée, capable de reproduire sous contrôle, les dommages cellulaires associés à la DM1.
Les recherches consistent à réaliser l’extinction ou la surexpression systématique de gènes humains dans une progénie de cellules mésodermiques issues de cellules hES porteuses de la mutation causale de cette maladie en vue de tester leur effet sur le phénotype mutant DM1. Le projet vise ainsi à identifier des gènes candidats capables d’aggraver ou réduire l’expression de phénotypes mutants dans ces cellules. Ces gènes sont alors étudiés comme autant de cibles potentielles pour le criblage de composés chimiques potentiellement thérapeutiques. Afin de valider l’implication de tels gènes dans la maladie, l’équipe développe en parallèle une lignée de cellules hES génétiquement modifiée, capable de reproduire sous contrôle, les dommages cellulaires associés à la DM1.
